­

Elke week worden er in Nederland 1 á 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Het is een genadeloze ziekte en er is nog geen medicijn. Maar liefst de helft overlijdt al voor hun 10e verjaardag en 70% van deze kinderen haalt de volwassen leeftijd niet. Er is nu nog geen enkel medicijn beschikbaar. Het onderzoek naar een medicijn voor deze ziekte is van levensbelang, daarmee komen er weer overlevingskansen voor al die kinderen en volwassenen die dat nu niet hebben. Maar wat is dat nu eigenlijk, een energiestofwisselingsziekte?

 

Verhalen van patiënten

Energiestofwisselingsziekten zijn er in verschillende soorten en gradaties qua klachten. We geven je een klein inkijkje in het leven van verschillende patiënten die dagelijks met de gevolgen van deze ziekte moeten leven. Echte bikkels.
Ook delen ouders die hun kind hebben verloren hun verhaal.

Lees de verhalen van Patienten

Raily 031Neia2Mees1MaxJipFamilieMasselink3Hinde

Wist je dat…

  • Er elke week 1 á 2 kinderen geboren worden met een energiestofwisselingsziekte?
  • De helft van deze kinderen nooit 10 jaar oud wordt en 70% de volwassen leeftijd  niet haalt?
  • De mitochondriën (energiefabrieken in het lichaam) niet goed werken waardoor patiënten extreem moe worden en hun lichaam niet meer goed kan functioneren?
  • De klachten overal in het lichaam kunnen ontstaan waar energietekort is? 
  • De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA? Daarom is de ziekte vaak erfelijk.
  • Er nog geen medicijn is voor energiestofwisselingsziekten?
  • Een energiestofwisselingsziekte één van de meest voorkomende doodsoorzaken door ziekte bij kinderen is?
  • De wereldleider van het onderzoek naar een medicijn, professor dr. Jan Smeitink, een Nederlander is? Hij werkt in het Radboudumc in Nijmegen.
  • Energiestofwisselingsziekten ook wel mitochondriële ziekten worden genoemd of MITO?
  • De klinische trials (testen van het potentiele medicijn op mensen) al zijn begonnen?
­