­

FamilieMasselink3

“Het leven van Sverre heeft ontzettend veel zin”

De energiestofwisselingsziekte van Sverre Masselink (6) uit Doetinchem heeft veel invloed op de dagelijkse gang van zaken binnen zijn familie. Plannen maken kan, maar alles onder voorbehoud. Sverre beïnvloedt het leven van zus Juliet en zijn ouders Peter en Sandra echter ook in heel positieve zin. “We hebben veel aan hem te danken.”

Eén dag. Zo lang leefden Peter en Sandra op een roze wolk na de geboorte van hun dochter Imre in 2005. Ze is vroegtijdig uit de buik van Sandra gehaald omdat ze niet genoeg groeide. Na onderzoek bleek er iets goed mis. Hun arts gaf aan dat ze waarschijnlijk een energiestofwisselingsziekte heeft. “Imre was aan het verzuren en we moesten met spoed naar Nijmegen”, vertelt Peter. “Daar vertelde professor Smeitink ons hoe slecht ze eraan toe was. En dat er geen medicijn is. Toen drong de ernst pas echt goed tot ons door.”

Medische molen
In de maanden die volgden lag Imre uitsluitend in het ziekenhuis. Eerst in Nijmegen, later in Doetinchem. Sandra: “We zaten in een medische molen. We werden geleefd.” Het duurde lang voordat Imre écht thuis kwam; ze was toen al ongeveer vier maanden oud. Imre was nog steeds erg zwak. Haar armpjes kon ze niet optillen en ze liep achter in de ontwikkeling. Drinken kon ze alleen via een sonde, maar de situatie leek stabiel.

Het vertrouwen kwam terug, en Peter en Sandra besloten op vakantie te gaan. De dag nadat Imre werd gedoopt, vijf maanden oud was ze, zouden ze vertrekken. “Maar we hadden er toch geen goed gevoel bij. Voor de zekerheid gingen we langs het ziekenhuis voor controle. Er bleek niets loos, dus gingen we maar op vakantie.”

Eenmaal op bestemming werd Imre al snel ontzettend ziek. Via de lokale huisarts zijn Peter en Sandra doorverwezen naar het ziekenhuis in Doetinchem. Daar constateerden ze een ontstoken hartzakje. Met spoed is ze overgeplaatst naar Nijmegen, waar ze uiteindelijk is overleden, nog geen half jaar oud. Een onbeschrijfelijk groot verdriet volgde.

Dubbel gevoel
Een paar jaar later werd Juliet geboren. Kerngezond. Dat is geen vanzelfsprekendheid, want artsen konden niet zeggen of een volgend kind ook weer een energiestofwisselingsziekte zou hebben. “De kans lag tussen de 0 en 100%, werd ons gezegd”, aldus Peter. Toen Juliet na de geboorte op de buik van Sandra werd gelegd, was de opluchting groot toen ze zelf haar hoofd optilde. Voor de zekerheid werd ze onderzocht, maar ze bleek gezond. Sandra: “Daar waren we blij om, maar het gaf ook een heel dubbel gevoel. Ik heb wel heel bewust genoten van de kraamtijd met Juliet, omdat dat niet kon met Imre.”

Zes jaar geleden volgde de geboorte van Sverre. Net als bij Imre was de weg vanaf het prille begin van zijn bestaan erg hobbelig. Ze dachten voor de bevalling een stoornis in de nieren en een verstopping in de darmen te zien, maar dat bleek uiteindelijk loos alarm. Maar bloedonderzoek wees wel uit dat ook hij een energiestofwisselingsziekte bleek te hebben. “Dan stort de wereld helemaal in”, vertelt Sandra. “Maar we hebben ons snel herpakt. We wisten hoe het de vorige keer ging, en wisten dus ook waar we ons op konden voorbereiden.”

Hoewel Sverre anderhalve maand in ziekenhuizen heeft gelegen voor hij naar huis mocht, zagen Peter en Sandra wel dat hij het beter deed dan Imre. Hij kon aanvankelijk zelf drinken; na drie maanden kreeg hij een sonde en bijvoeding. Zijn hoofd kon hij alleen niet optillen. De ontwikkeling was al met al twijfelachtig. Peter: “Op een gegeven moment had hij de vijf maanden gehaald. We durfden toen wel weer verder vooruit te kijken en waren al wel weer aan het werk.”

PionierenDSC 0119
Een jaar geleden werd bekend dat Sverre het zeldzame FBXL-4-gendefect heeft. Dit gaat onder andere gepaard met epilepsie en maag- en darmproblemen. Sverre heeft sinds zijn derde epilepsie en zijn maaglediging moet worden gestimuleerd. De hoeveelheid ziekenhuisbezoeken zijn door de jaren heen wel afgenomen. Alleen voor controle moet hij daar nog naartoe. “In oktober 2014 had hij buikgriep en moest hij aan het infuus. Toen lag hij wel weer een week in het ziekenhuis. Verder doet hij het goed.”

Het is voor Sandra en Peter pionieren; ze leren gaandeweg hoe ze Sverre zo goed mogelijk kunnen verzorgen. “We zijn een team met het ziekenhuis hier in Doetinchem,” vertelt Sandra. “Dat is fijn. Samen zoeken we uit hoe we het hem zo comfortabel mogelijk kunnen maken. We horen aan hem wanneer het goed of slecht met hem gaat. Maar als hij het niet naar zijn zin heeft, blijft het gissen naar de oorzaak.”

Grote verbouwing
De familie heeft haar weg in de hele situatie inmiddels wel gevonden. De impact van Sverre zijn ziekte is niettemin groot. Peter: “Het is bepalend voor hoe ons leventje verdergaat. Dat is niet alleen negatief. We hebben veel aan hem te danken. Dankzij hem hebben we allerlei mensen leren kennen. Daarnaast geeft hij zoveel terug. Hij heeft vaak de slappe lach. We hebben geleerd om te leven met de dag. We verwachten niets, dingen gaan zoals ze gaan.”

Omdat Sverre steeds zwaarder wordt, hij weegt al ongeveer twintig kilo, komt er volgens Peter en Sandra een dag dat ze hem niet meer de trap op kunnen dragen om hem in bad te doen of in bed te leggen. Daarom is het huis zo verbouwd dat Sverre gewoon op de begane grond kan leven. Het was een flinke klus, die Peter menig uur heeft beziggehouden. Als architect heeft hij niet alleen de nieuwe ruimtes ontworpen, maar ook alle meubels. “Maar het huis is nu wel toekomstbestendig.”

Poppenhuizen
Een ander gegeven dat dankzij Sverre is ontstaan, is het poppenhuizenproject van Peter. December 2015 kwam hij op het idee om zijn vakgenoten eens aan het werk te zetten voor het goede doel. “Architecten maken altijd schaalmodellen. Ik heb een groep architecten gevraagd om nu eens een poppenhuis te maken voor zieke kinderen. 18 architecten gaan nu een poppenhuis maken, waaronder enkele architecten die internationaal gezien hoge ogen gooien.”

Er wordt een boek gemaakt met daarin alle poppenhuizen en hun architecten. En in het najaar van 2016 volgt een reizende tentoonstelling door Nederland. De poppenhuizen zijn dan in ieder geval te zien in het Radboud Ziekenhuis en bij Bureau Europa in Maastricht. Het poppenhuizenproject wordt afgesloten met een veiling. De opbrengst gaat naar Stichting Energy4All en Stofwisselkracht voor het onderzoek voor een medicijn tegen energiestofwisselingsziekten. Lees meer over het Dolls' House project.

IMG 2531

Zinvol leven
Peter: “Als je vraagt wat voor invloed Sverre heeft op ons leven: ik was nooit zo snel aan zo’n project begonnen als Sverre er niet was. Nu gooi ik er mijn ziel en zaligheid in. Het levert zoveel energie op. Op die manier kan ik alles uit dit project halen wat erin zit. Sverre beïnvloedt ook de omgeving. Dat mensen zomaar dingen doen, en in actie komen voor dit project, komt door hem. Zijn leven heeft alleen al om die reden ontzettend veel zin.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 7 (2016)
Foto's Sverre en Juliet door Siebella
Foto Familie door André Lauwers

Geschreven door Martine van der Linden

LEES MEER Patientverhalen

Stop energiestofwisselingsziekten. Kom in actie!
 
­