Nijmegen, 27 augustus 2022

In gesprek met Jan Smeitink over het medicijnonderzoek, internationale ontwikkelingen en de mitoweek

Medicijnonderzoek

Wat is de stand van zaken van het onderzoek?

Op dit moment lopen er drie studies, twee bij volwassenen, de KHENERGYZE 2b studie en de KHENEREXT studie, en één bij kinderen, de KHENERGYC studie. De studies bij volwassenen worden behalve in Nederland ook uitgevoerd in Duitsland, Engeland en Denemarken. De studie bij kinderen wordt momenteel alleen nog uitgevoerd in Nederland.

Kunt u al iets vertellen over de uitkomsten van de fase 2b-studie bij volwassenen?

Dit is een dubbelblinde studie, waarbij onbekend is wie van de deelnemers het medicijn krijgt en wie een placebo (nepmedicijn). De uitkomsten hiervan worden verwacht in het 4^e kwartaal van dit jaar.

Is er al iets bekend over het testen van het medicijn bij kinderen?

Dit is ook een dubbelblinde studie waarvan de uitkomsten beschikbaar komen als alle patiënten de studie hebben afgerond. Deze studie heeft door omstandigheden vertraging opgelopen. De uitkomsten komen waarschijnlijk eind 2024.

Momenteel wordt de zogeheten open label extensie-studie KHENEREXT uitgevoerd bij patiënten die aan fase 2b hebben deelgenomen. Wij horen positieve geluiden van de gebruikers.

Wat is het doel van deze studie?

Het doel van KHENEREXT is het evalueren van de veiligheid en effectiviteit van sonlicromanol over een langere tijdsperiode van 12 maanden. De deelnemers aan deze studie krijgen allemaal sonlicromanol.

Wanneer zijn de resultaten hiervan bekend?

De uiteindelijke resultaten komen beschikbaar wanneer de laatste patiënt uit de studie is. Inmiddels zijn in Nederland, Duitsland en Denemarken patiënten opgenomen in de studie. Naar verwachting zal de eerste patiënt in Engeland in september starten.

Men kan sonlicromanol gedurende 1 jaar gebruiken, moeten ze daarna stoppen met het medicijn?

Wij zijn doende om de goedkeuring te verkrijgen en de middelen te verwerven, zodat patiënten die aan deze studie deelnemen sonlicromanol langer dan 1 jaar kunnen gebruiken.

Internationale ontwikkelingen

De fase 2b-studie en KHENEREXT worden eveneens uitgevoerd in het buitenland. Kunt u vertellen wat de stand van zaken is in resp. Duitsland , Denemarken en Engeland?

De fase 2b studie is recent afgerond in al deze landen en de KHENEREXT studie loopt momenteel in Duitsland en Denemarken. Engeland start naar verwachting in september.

Wat is het belang van deze internationale samenwerking?

Het uiteindelijke doel van ons onderzoek is dat sonlicromanol wereldwijd beschikbaar komt. Het verkrijgen van klinische data uit meerdere landen zal hier zeker een grote rol bij spelen, en internationale samenwerking is essentieel.

Ook in andere landen wordt er gewerkt aan een medicijn voor energiestofwisselingsziekten.

Kunt u iets vertellen over één of enkele andere onderzoeken?

Het is verheugend te zien dat meer partijen doende zijn met de ontwikkeling van medicijnen voor mitochondriële ziekten. Over het algemeen worden deze onderzoeken in de vorm van klinische studies geïnitieerd vanuit kleinere of middelgrote bedrijven. Ook binnen de verschillende academische onderzoeksgroepen wordt onderzoek gedaan naar het nog beter begrijpen van de vele verschillende mitochondriële ziekten en het testen van mogelijke nieuwe behandelingen. Deze laatste onderzoeken vinden met name alleen nog in het laboratorium plaats en worden dus nog niet in patiënten onderzocht. Een voorbeeld hiervan is het ontwikkelen van gentherapie voor specifieke, ultra-zeldzame mitochondriële ziekten, veroorzaakt door een fout in het kern DNA. Onze benadering is meer generiek waarbij wij verwachten dat sonlicromanol een bredere toepassing kan krijgen bij de overgrote meerderheid van de nu bekende mitochondriële ziekten. 

Het gaat om diverse ontwikkelingen. Hebben deze ook andere aangrijpingspunten dan sonlicromanol?

De medicijnen die nu in klinische studies zijn hebben allen afzonderlijk andere chemische structuren en andere aangrijpingspunten dan sonlicromanol.

Indien er meerdere medicijnen komen krijgen patiënten in de toekomst dan mogelijk meerdere medicijnen die effectief zijn op verschillende kenmerken van de ziekte?

We kunnen hier de parallel trekken met bijvoorbeeld de behandeling van specifieke kankers. Ook hier krijgen patiënten meestal meerdere middelen, met verschillende aangrijpingspunten, om het ziekteproces te vertragen of te stoppen. Het ligt in de verwachting dat bij mitochondriële ziekten op termijn hetzelfde zal kunnen gaan gebeuren.

World Mitchondrial Disease Week – Mitoweek

In de 3^e week van september wordt tijdens de mitoweek wereldwijd aandacht besteed aan mitochondriële ziekten, ook wel energiestofwisselingsziekten genoemd.

Wat is voor u het belang van deze week?

Mitochondriële ziekten zijn zeldzame ziekten en het wereldwijd onder de aandacht brengen van deze ziekten is van groot belang zodat patiënten uiteindelijk sneller en gerichter gediagnosticeerd kunnen worden en toekomstige behandelingen eerder bij de patiënt kunnen komen.

Op welke wijze besteedt u aandacht aan deze week?

Khondrion zal zoals ook in eerdere jaren via sociale media aandacht besteden aan mitochondriële ziekten, het belang van onderzoek hiernaar en een update geven van de laatste ontwikkelingen op het gebied van klinische studies.

Wat vindt u van de MITO Estafette waarbij ca. 60 families, die geraakt zijn door de ziekte, in de mitoweek vanuit Noord, Oost, Zuid en West vier estafettehartjes naar Nijmegen brengen?

Dit is een prachtig initiatief waar ik al meermalen bij aanwezig mocht zijn. De verbondenheid tussen de families onderling en die tussen families en ons is hartverwarmend. Persoonlijk geeft dit mij de motivatie om door te gaan met als uiteindelijk doel het stoppen van de ziekten, het aanmerkelijk verbeteren van de kwaliteit van leven van onze patiënten en families en hopelijk het uiteindelijk genezen.

Door Margreet Vogelzang

Een geweldige afsluiting van hun project was er met de studenten die zich samen een jaar lang hebben ingezet voor Stichting Energy4Al met verschillende mooie acties. Het uiteindelijk opgehaalde bedrag overtrof hun verwachtingen en hebben ze met trots overhandigd aan Jenske en haar ouders. 

De studenten van de Sportacademie van het Koning Willem I College (KW1C ) komen jaarlijks met hun goede doel project in actie voor Jenske van de Ven uit Rosmalen. Zij heeft een energiestofwisselingsziekte. Met hun sportieve initiatieven zamelen de studenten geld in voor Stichting Energy4All. Een paar jaar geleden introduceerde leraar Ramon van Rixtel Stichting Energy4All als goede doel voor het afstudeerproject op het KW1C in ‘s Hertogenbosch. Sindsdien is er elk jaar een groep studenten die voor de stichting een aantal (sportieve) evenementen organiseert.

Een kleine terugblik op de mooie acties die ze hebben georganisseerd.

15 april - 400 km fietstocht
Op goede vrijdag heeft docent Ramon van Rixtel samen met nog een paar bikkels 400 km gefietst voor het goede doel, wat een enorm zware tocht. Het was flink bikkelen maar ze hebben de finish gehaaald en een mooi sponsorbedrag ingezameld voor het geven van zoveel energie.

13 mei - Wandeltocht
De tocht startte vlakbij het Radboudumc, waar Jenske ontelbaar veel afspraken heeft gehad. Deze bekende route van Nijmegen naar haar huis in Rosmalen is nu gewandeld door een groep wandelaars. Dit is echt een enorme uitdaging van ruim 50 km, maar andere deelnemers konden ook aansluiten en starten voor hun tocht van 25 of 10 km op punten langs de gehele route. Bij de finish stond de oranje Energy4All finishboog en stond Jenske klaar om de hele groep te onthalen, waaronder ook haar eigen mama Saskia. Een geweldige dag!

14 mei - 10-uurs race
Zaterdag zijn ruim 20 fietsers vertrokken om 9:00 uur voor de 10-uurs marathon, 10 uur fietsen in de omgeving van het mooie Rosmalen met start en finish bij Jenske haar huis. In kleine groepen reden ze hun rondjes, en kwamen regelmatig langs het huis van Jenske om na een aanmoediging weer te beginnen aan hun volgende rit. Kleine rondjes, maar de fietsers hadden op het einde van de dag toch tegen de 200 kilometer op hun teller staan. Echt een topprestatie.

"Wat een geslaagd project was dit!" vertellen de studenten. "We zijn begonnen met niks en moesten zelf alles opzetten en regelen. Het was heel lastig, maar het is wel allemaal goed gegaan. Dit valt ook uit ons resultaat te halen. Ons doel was € 10.000,- inzamelen en na een tijdje dachten we dat het te hoog gegrepen was, maar we zijn doorgegaan. Het is ons gelukt en we hebben genoten van dit project.en moet je eens kijken wat voor een bedrag:"

€ 10.150,58 !!

Jenske en haar familie zijn samen met ons enorm trots op de studenten, voor hun inzet en betrokkenheid. Bedankt, ook docent Ramon die zich elke jaar weer met zijn klas inzet voor STichting Energy4All om energiestofwisselingsziekten te stoppen. Deze geweldige opbrengst is weer een geweldige bijdrage voor het medicijnonderzoek!

Op zaterdag 2 juli werd de Stofwisseltour gereden. Team Energy4All bestond uit 10 ervaren fietsers. De Stofwisseltour wordt georganiseerd om aandacht te vragen voor stofwisselingsziekten en om geld te generen voor o.a. de ontwikkeling van medicijnen. Het Team van Energy4All heeft een geweldige prestatie neergezet door bijna allemaal de volledige tocht, van bijna 200 km, te volbrengen.

De start/finish was in bij Boerderij De Weistaar In Maarsbergen, daarvan werden 4 rondes gefietst.

• Rondje Amersfoort – 46 km grotendeels vlak met enkele klimmetjes
• Rondje Barneveld – 47 km, geheel vlak
• Rondje Zeist – 47 km, met een paar stevige klimmetjes
• Rondje Rhenen – 54 km, gemaakt voor klimmers!

Gert-Jan en Johan hebben namens de groep een mooi verslag gesschreven van deze bijzondere dag.

Op zaterdag 2 juli gaat al vroeg de wekker want we worden om 7 uur verwacht bij de Weistaar in Maarsbergen voor de 11e Stofwisseltour, een fiets- en wandelevent.

Bij aankomst staat Paul ons al op te wachten. Langzaam aan komen er steeds meer deelnemers binnen. Na een goeie stoot cafeïne worden we gevraagd om naar de boomgaard te komen om daar de overleden kinderen te herdenken die aan een stofwisselingsziekte zijn overleden. Het raakt ons, dagelijks word je er mee geconfronteerd maar als je dan met zo veel gelijkgestemden bij elkaar bent overvalt het je. We worden gevraagd om op linten de namen van kinderen op te schrijven. Ze zullen bij de finish worden opgehangen zodat we door een lint van namen heen gaan als we weer terugkomen van een van de lussen die je fietst.

Na een groepsfoto besluiten we meteen te vertrekken. Forza4Mees (4 man sterk) hadden in de aanloop wat malheur gekend en waren nog niet klaar om te vertrekken. Zij hebben eerst een ronde apart gefietst.

In de andere groep (6 man sterk) zaten de twee Forza4Energy4All coaches. En dan weet je dat het geen “socialride” gaat worden. En eigenlijk hoort dat ook. Wij komen om onze energie te geven voor hen die het niet hebben. Wij vullen ons energiegebrek wel weer aan met wat sportgelletjes als het echt niet meer gaat.

Het tempo werd dus snel opgevoerd; op bepaald momenten ging het 35km per uur. Binnen de kortste tijd zagen we geen groene Stofwisseltour shirtjes meer en naderden we Amersfoort al weer. We kozen voor deze route omdat het op het fietspad er naar toe overdag erg druk kan zijn. Zo vroeg in de morgen heb je daar toch minder last van.

In Amersfoort was het qua navigeren even zoeken. Uiteindelijk zijn we al laagvliegend over de landingsbaan van Soesterberg weer terug gekomen bij de Weistaar in Maarsbergen. Op het laatste rechte eind staat een auto met de kofferbak open. Er steken twee benen uit. Dan weet je dat Jaap van Willigen, onze Forza4Energy4All cameraman, je op beeld gaat vastleggen. We trekken de boel nog één keer goed in gang. De koffie stond er weer en de appelgebakjes vonden gretig aftrek.

Om de hoogtemeters wat te spreiden kozen we voor Barneveld als de tweede lus.

Aldo had zijn duivels ontbonden en sleurde het groepje in een noodvaart naar Barneveld toe. Via Renswoude kwamen we weer in Maarsbergen terug. Daar aan gekomen moesten we nog een uur wachten tot de lunch klaar zou staan en dus spraken we af om nog ‘even’ lus Zeist voor de lunch te doen. Dat moest met dit tempo ook makkelijk lukken. Voor de nodige  suikers werden nog even snel de appeltaartjes en koffiebroodjes soldaat gemaakt. Gert Jan had nog andere verplichtingen en moest afzwaaien. Vervolgens gingen we er weer in een sneltreinvaart door met lus drie. Dit keer wel samen met het team van Forza4Mees. Eenmaal op pad begint het bij deze en gene te piepen en te kraken. Maar gelukkig gaat het tempo iets omlaag, ook omdat in deze lus de eerste heuvels waren verwerkt. Net op tijd voor de lunch konden we inmiddels het derde lintje voor het derde lusje ophalen (elk lusje leverde nl een lintje op). De lunch was heerlijk, maar ook broodnodig om de energie reserves aan te vullen. Dat klinkt zo makkelijk en vanzelfsprekend maar is het niet voor iedereen.

Na de lunch beginnen we met lus vier naar Rhenen, de finale, het hoogtepunt met de meeste hoogtemeters. Tevens de lus waar iedereen vrees voor had. Maar zoals altijd viel het reuze mee en zat het gewoon tussen de ‘oren’. Na de klimmetjes en wat bijzondere, bochtige afdelingen was het ‘cruisen’ naar de Weistaar. Het werd wel wat stiller want voor de meesten was de koek toch wel op. Gelukkig was het einde in zicht en konden we gaan denken aan het laatste welverdiende lintje. Onder het genot van een biertje hebben we nog even gezellig nagepraat over deze inspannende dag. Een leuke opzet die zeker voor herhaling vatbaar is. De voorlopige opbrengst is €89.588, een geweldige opbrengst, die we uiteindelijk met 225 mensen bij elkaar hebben gefietst en daarmee weer een stapje dichterbij zijn gekomen voor een behandeling van stofwisselingsziekten.

Dank aan de deelnemers van Energy4all, Aldo Klomp, Erik van Griensven, Gert Jan van't Hof, Hans Kuijpers, Hans Strik, Harm Janssen,  Hilco Janssen, Johan van de Molen, Nick Derks en Sander van de Brink. 

Dank aan onze sponsoren voor de mooie bijdrage die wij hebben mogen leveren. De opbrengst van Energy4All was € 3 1 4 2,- 

Jaap van Willigen, onze cameraman van Energy4All en trouwe deelnemer van Forza4Energy4All was deze dag ook aanwezig om een mooi filmpje van te maken.

Rick is helemaal gek op Tesla’s, de Tesla model x is zijn favoriet. Hij had dan ook één hele grote wens, namelijk een keer een ritje meerijden in een Tesla X. Voor ons 15 jarig jubileum hebben wij de Energy4All wensboom in het leven geroepen, kinderen met een energiestofwisselingsziekte mochten een wens inleveren,  waarna wij ermee aan de slag gingen. Door alle corona maatregelen duurde het even maar afgelopen weekend was het eindelijk zover, in samenwerking met stichting Tesla Wensrit ging Rick zijn wens in vervulling.

Technische snufjes 
Onder een stralend zonnetje stond Rick te popelen van ongeduld tot het eindelijk zover was en er vier prachtige Tesla’s bij hem de straat in reden. Hij wist niet waar hij moest kijken zoveel moois zag hij voorbij komen. Vol enthousiasme bekeek hij alle auto’s van binnen en buiten en mocht hij zelf ook even op de knopjes drukken waardoor de deuren opengingen. Veel leuker was het scherm in de auto, waar je ‘vette’ spelletjes op kunt spelen, zo kwamen er meerdere keren ineens luide scheet geluiden uit de Tesla en lag Rick dubbel van het lachen. Ja hoor, hij had het ‘scheet’ knopje ontdekt. Het meest favoriete Tesla knopje van kids.Ook reed hij zomaar op de maan, met een Tesla kan het allemaal. De volwassen toeschouwers keken wel een beetje vreemd op dat een auto zoveel moderne technische snufjes heeft. 

Racemonster Rick
Rick mocht zelf ook rijden, helaas niet op de weg want daarvoor moet hij eerst nog wat jaartjes wachten, maar wel in het simulatie spel dat in de auto zit, je stuurt met het stuur van de Tesla en dan zie je jezelf in een soort videogame op het scherm rijden. Hij vloog een paar keer flink uit de bocht, waardoor hij alleen nog maar harder begon te lachen en zijn ogen nog meer twinkelden. Het was fantastisch om te zien dat Rick precies wist waar alle knopjes voor waren en wat je allemaal kon doen met zo'n auto. 

Rondrit
Na dat alle auto’s uitvoerig waren bekeken was het tijd voor een ritje, met de hele familie op weg naar een mooie locatie waar foto’s van Rick en de Tesla’s werden gemaakt. 
Al die indrukken, daar krijgt een mens toch trek van. Op naar de frietboerderij, waar een lekker patatje en Rick zijn favoriet, een frikandel, op ze stonden te wachten. Tijdens het smullen van zijn lievelings eten was er nog een verrassing, de leden van de Tesla wensrit stichting hadden nog een paar cadeautjes voor Rick.  Wat leuke merchandise van de stichting maar ook een miniatuur Tesla X. Glunderend van oor tot oor nam hij de Tesla in ontvangst, zo kan hij nog vaak terug denken aan deze mooie dag. Nog een laatste ritje op weg naar huis en toen was het toch echt tijd om afscheid te nemen van al die mooie Tesla’s. Maar niet voordat de Tesla een afscheidsdansje deed, ja echt echt waar.... Tesla’s kunnen ook dansen.
Rick was doodop aan het eind van de dag en is thuis meteen gaan slapen, hij heeft vast heerlijk gedroomd over zijn geweldige wensdag.

*Stichting Tesla wensrit geeft (zieke) kinderen die Tesla fan zijn de dag van hun leven door met hun auto’s naar de kids toe te komen en leuke activiteiten met ze te ondernemen. Ook gaan ze sinds het uitbreken van de oorlog in Oekraïne op regelmatige basis met hun Tesla’s vol goederen naar de grens van Polen en Oekraïne. Daar leveren ze de goederen af bij de mensen die het zo hard nodig hebben en geven ze kinderen vertier met hun auto’s, waarna ze de volgende dag naar Nederland rijden en vluchtelingen meenemen die hier in Nederkand worden opgevangen. Een stichting met vrijwilligers die allemaal een hart van goud hebben.

Bedankt stichting Tesla wensrit voor het mogelijk maken van Rick zijn grote wens.

Foto's: Colinda Jansen