­

Elke week worden er kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Een genadeloze ziekte, waar nog geen medicijn voor is. Het onderzoek naar een medicijn is van levensbelang voor alle kinderen en volwassenen die deze ziekte hebben of in de toekomst deze vreselijke diagnose krijgen. Bij de ernstige vormen van de ziekte overlijdt een deel van deze kinderen al voor hun tiende levensjaar. Maar niemand kan bij de diagnose met zekerheid zeggen hoe het ziektebeeld zal verlopen en hoe oud het kind bijvoorbeeld kan worden. Maar wat is dat nu eigenlijk, een energiestofwisselingsziekte?

 

Verhalen van patiënten

Energiestofwisselingsziekten zijn er in verschillende soorten en gradaties qua klachten. We geven je een klein inkijkje in het leven van verschillende patiënten die dagelijks met de gevolgen van deze ziekte moeten leven. Echte bikkels.
Ook delen ouders die hun kind hebben verloren hun verhaal.

Lees de verhalen van Patienten

Raily 031Neia2Mees1MaxJipFamilieMasselink3Hinde

Wist je dat…

  • De mitochondriën (energiefabrieken in het lichaam) niet goed werken waardoor patiënten extreem moe worden en hun lichaam niet meer goed kan functioneren?
  • De klachten overal in het lichaam kunnen ontstaan waar energietekort is? 
  • De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA? Daarom is de ziekte vaak erfelijk.
  • Er nog geen medicijn is voor energiestofwisselingsziekten?
  • Een energiestofwisselingsziekte één van de meest voorkomende doodsoorzaken door ziekte bij kinderen is?
  • De wereldleider van het onderzoek naar een medicijn, professor dr. Jan Smeitink, een Nederlander is? Hij werkt in het Radboudumc in Nijmegen.
  • Energiestofwisselingsziekten ook wel mitochondriële ziekten worden genoemd of MITO?
  • De klinische trials (testen van het potentiele medicijn op mensen) al zijn begonnen?
­