Gwen
“Lastig om te gaan met de onzekerheid over de toekomst”
Gwen (5) is een rustig, lief en behulpzaam meisje. Ze heeft vaak niet in de gaten dat ze anders is dan een normale kleuter. Haar ouders, Mariska en Sander, zijn zich er terdege van bewust dat Gwen door haar energiestofwisselingsziekte beperkt is in haar mogelijkheden, zowel nu als in de toekomst. Ze heeft een algehele ontwikkelingsachterstand, is snel vermoeid en heeft een lage spierspanning. “Na de diagnose leven we veel meer met de dag en kijken niet te ver vooruit.”
Op de leeftijd dat je dat normaal zou verwachten kon Gwen nog niet kruipen, staan of lopen. Toen ze twee jaar was sprak ze nog maar een paar woordjes. Het consultatiebureau dacht dat ze ‘gewoon’ wat langzamer was. “We hadden zelf een beetje een onderbuikgevoel dat er misschien wel iets anders aan de hand was en zijn zelf op zoek gegaan”, vertelt Mariska. Op internet kwam ze het centrum voor ontwikkelingsachterstand in het Wilhelmina Kinderziekenhuis - WKZ - in Utrecht tegen. Toen is het balletje gaan rollen. Na veel onderzoeken kregen haar ouders de diagnose, een zeer zeldzame energiestofwisselingsziekte. Gwen was toen bijna drie jaar.
“Nadat we de diagnose hadden gekregen was het voor ons even heel veel om te verwerken en onze weg te vinden. Ik was zelf net klaar met een behandeltraject voor borstkanker en nu dit! Niemand kon ons vertellen wat we konden verwachten. De klachten van het beperkt aantal andere patiënten waren zeer gevarieerd. Op advies van het WKZ hebben we een school voor speciaal onderwijs gekozen voor Gwen. Hier gaat ze met heel veel plezier naar toe.” Sinds kort volgt Gwen het volledige lesrooster op school. Ze vindt het fijn om ’s middags samen met haar moeder hun honden Guus en Fien uit te laten in het bos.
Omgaan met beperkingen en onzekerheid
Doordat ze snel vermoeid is kunnen ze vaak niet zomaar samen op stap, een dagje uit of een verjaardag vieren kost erg veel energie. Dat gaat de ene keer beter dan de andere keer. “We vinden onze weg er wel in. Een binnenzwembad of indoor speelhal geeft te veel herrie dus die ontwijken we tegenwoordig. Als we wat langer gaan wandelen of wanneer we naar een omgeving gaan met veel prikkels maken we gebruik van een wandelbuggy. Ze vindt het dan fijn om in de buggy te zitten. Dit geeft haar een soort van bescherming.”
Voor Mariska en Sander is het erg lastig om te gaan met de onzekerheid rond de ziekte. “We weten niet hoe en wanneer er meer klachten gaan ontstaan. Ook is het moeilijk om steeds weer geconfronteerd te worden met Gwen haar beperkingen. Maar we genieten ook zeker iedere dag van elkaar. Zeker als we zien dat ze weer een stap vooruit maakt. Het is heel mooi om te zien als ze weer nieuwe mijlpalen behaalt, soms net op een andere manier. Gwen ontwikkelt zich wel maar op een vertraagd niveau.
Leven met de dag
Door Gwen haar ziekte maar ook doordat Mariska borstkanker heeft gehad, beseffen ze zich des te meer dat het leven zo voorbij kan zijn. “We genieten veel meer van de kleine dingen. Het klinkt heel erg cliché maar is zeker waar. We leven liever met de dag en denken niet teveel vooruit. We zetten ons actief in voor de Stichting Energy4All om hiermee het onderzoek naar het medicijn te steunen. Onze grote wens is dat er een medicijn komt.”
"Het is moeilijk om steeds weer geconfronteerd
te worden met Gwen haar beperkingen"
Steun Gwen en haar lotgenoten op weg naar het medicijn
Er is nu nog geen medicijn voor energiestofwisselingsziekten. Het medicijnonderzoek, uitgevoerd door Khondrion i.s.m. het Radboudumc en verschillende buitenlandse centra, is al vergevorderd. Stichting Energy4All zamelt geld in om dit belangrijke onderzoek te steunen. Help mee door donateur te worden, een eenmalige donatie te doen, mee te doen aan sportieve evenementen zoals Forza4Energy4All, oude mobiele telefoons inzamelen of meld de stichting aan bij een lokaal evenement dat een goed doel steunt. Elke euro helpt op weg naar het medicijn!
Steun op jouw manier Stichting Energy4All voor het medicijnonderzoek
Artikel geschreven voor de OK krant 12-2022 door Margreet Vogelzang