Liz
“‘Ik vertel haar vaak hoe trots ik op haar ben’”
Omdat de twintigwekenecho al een afwijking liet zien, werd de nu dertienjarige Liz uit Steenderen na haar geboorte goed in de gaten gehouden op de afdeling neonatologie. De diagnose energiestofwisselingsziekte volgde al snel. “Ik was zo bang om mijn mooie meisje te verliezen”, vertelt moeder Sanne Lieffering. Ondanks alle zorgen geniet Sanne volop. “Ik ben ontzettend blij dat ik nog voor haar mag zorgen en ik hoop dat ik dat nog heel lang mag doen.”
Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie (PDHC): de diagnose die na enkele maanden onderzoek bij Liz werd gesteld. Kinderen met deze ernstige en ongeneeslijke energiestofwisselingsziekte overlijden kort na de geboorte of zullen ernstig meervoudig beperkt zijn. Ook worden ze doorgaans niet oud. “BAM! Die kwam binnen. Ik kon geen woord meer uitbrengen, en heb niets meer meegekregen van wat er verder nog gezegd werd. Ik zat vanaf dat moment in de overlevingsstand en was alleen nog maar met Liz bezig. Ik was zo bang om mijn mooie meisje te verliezen.” De relatie met de vader van Liz was hier niet tegen bestand. “We gingen er op onze eigen manier mee om. We waren er niet voor elkaar.”
Trots Liz is nu dertien jaar. “Ik had nooit verwacht dat ze zo oud zou worden.” Haar moeder noemt haar een tevreden LIZ en vrolijk meisje. Wel is ze volledig rolstoelafhankelijk en kan ze niet praten. Sinds haar derde gaat ze naar een speciale dagopvang. “De zorg wordt zwaarder, ze moet getild worden en ze is volledig zorgafhankelijk. Het is frustrerend dat ik niet altijd weet wat er is. Liz heeft namelijk momenten dat ze boos en baldadig is. Dan zou ik graag in haar mooie koppie willen kijken. Soms komt het gevoel van boosheid, verdriet en onmacht. Dan besef je dat het ook ineens voorbij kan zijn. Ik pak mijn meisje dan stevig vast en vertel haar hoe trots ik op haar ben. Want ondanks alle zorgen en slapeloze nachten, ben ik ontzettend blij dat ik voor haar mag zorgen en hoop ik dat ik dat nog heel lang mag doen.”
Confronterend Inmiddels heeft Sanne een nieuwe partner. “Liz is gelukkig gek met haar stiefvader en hij met haar; dat kan ook niet anders, want iedereen is dol op Liz!” Uit deze relatie werd in 2019 Jay geboren. “De ziekte van Liz is een spontane mutatie, dat wil zeggen dat ik geen drager ben van het gen. Desondanks was ik pas gerustgesteld toen ik mijn kleine mannetje in mijn handen had. De simpele dingen als je kindje ‘mama’ horen zeggen, je kindje zien lopen; dat heb ik met Liz allemaal niet mogen meemaken. Het was heel bijzonder om dit nu wel te mogen ervaren, maar ook confronterend. Soms word ik er verdrietig van dat Liz dat allemaal niet kan, door die rotziekte.”
Hoop Sanne deed twee keer mee aan Forza4Energy4All. “Omdat je als ouder zo machteloos bent, is het fijn om iets te kunnen doen. Er zijn ook inzamelingsacties in onze buurt geweest om geld in te zamelen voor het medicijnonderzoek van professor Smeitink en zijn team. Dat het onderzoek vergevorderd is, geeft haar hoop. “De hoop dat ik nog lang van mijn dochter mag genieten. Ik verwacht geen wonderen, maar het zou geweldig zijn als de ziekte stabiel blijft.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 13 (2022)
Door Paula Westra
Foto's door Dennis Vloedmans