Sterre
“Denken in mogelijkheden, niet in onmogelijkheden”
Sterre kruipt rond in de kamer, waarvan een deel speciaal voor haar is ingericht met rammelaars, muziekspelletjes en veel knuffels. Ze is 21 jaar en heeft een energiestofwisselingsziekte. Een mooi lief, aanhankelijk, gezellig en kwetsbaar meisje. Haar prachtige volle bos rood haar, sprekende gezicht en knuffeligheid zijn kenmerkend voor Sterre. Haar toekomst is erg onzeker maar daar willen haar ouders niet te veel mee bezig zijn. “Hoe de toekomst eruit gaat zien, kan niemand ons vertellen, dus heeft het ook geen zin, je daar nu al druk over te maken. Het helpt ons, hier niet veel mee bezig te zijn en vooral te genieten met ons gezin”, vertellen Tom en Paula, ouders van Sterre.
Sterre was als derde kind in het gezin een erg makkelijke baby, ze sliep bijna de hele dag. Toen zij 7 maanden was, bleek duidelijk dat haar ontwikkeling achterbleef. Tijdens een opname van een week in het ziekenhuis werden diverse onderzoeken gedaan. De uitslag zou drie weken later volgen. “Maar na twee weken kreeg Sterre drie grote tonisch clonische epilepsie aanvallen. Zij werd doorverwezen naar het AMC in Amsterdam waar weer allerlei onderzoeken werden gedaan, helaas zonder resultaat.” Later zag de neuroloog dat er nog geen spierbiopt was gedaan. Deze bracht na tweeëneenhalf jaar eindelijk de diagnose: een mitochondriële dysfunctie in complex 1 en 3. Toen zij 15 jaar was vonden ze nog een zeldzame genafwijking, het Temple Baraitser syndroom.
Het gezin moest dealen met deze harde diagnose. Het moeilijkste voor hen was toch het feit dat het een progressieve ziekte is, waarbij nog heel veel onbekend en onzeker is. “In het begin hadden wij het daar als ouders heel moeilijk mee. Het idee dat je je kind kan gaan verliezen, kost vreselijk veel energie en verdriet. Na enige tijd ging de knop om.”
Na de diagnose kregen ze een A4-tje met uitleg over de ziekte, maar ze hadden behoefte aan meer informatie. Zo kwamen ze terecht bij professor Jan Smeitink, kinderarts mitochondriële ziekten in het Radboudumc. “Dat was een warm bad, veel begrip en expertise in veel disciplines, een goed team dat samenwerkt. Op het revalidatiecentrum Heliomare kreeg zij goede begeleiding op de peutergroep. Als ouders zijn wij erg betrokken bij haar ontwikkeling en begeleiding. Toen Sterre 18 werd, was het voor ons wel een enorme zoektocht om de juiste artsen voor begeleiding van volwassenen te vinden. Dat viel tegen.”
"Ze is vaak erg vermoeid, valt overal in slaap"
Sterre heeft het ontwikkelingsniveau van een meisje van 9-12 maanden, zowel fysiek als cognitief. Ze kan kruipen, zich optrekken tot staan, lopen in haar loopwagen en op de bank kruipen. Drinken lukt wel, net als het eten van zacht fruit. Verder krijgt zij haar voeding via een PEG sonde. “Die heeft de afgelopen jaren af en toe voor aardig wat stress gezorgd. Ook werken haar darmen niet goed meer, veel obstipatie. Epilepsie blijft nog steeds op de loer liggen, maar dit is gelukkig goed ingesteld met medicijnen. Kenmerkend voor haar energiestofwisselingsziekte is de vermoeidheid. Ze is vaak erg vermoeid, valt overal in slaap.” Gelukkig zijn er ook mooie genietmomenten. “Sterre kan niet praten en huilen, maar haar ogen en lichaamstaal spreken soms boekdelen. Ze kan ook erg uitbundig zijn, de slappe lach hebben, en die is zeer aanstekelijk.”
Het feit dat Sterre gehandicapt is en dus een andere zorgvraag heeft dan onze andere kinderen was geen enkel probleem. Inmiddels wonen haar oudere broer (28) en zus (25) niet meer thuis, maar ze komen nog graag langs. Haar zus neemt als verpleegkundige ook regelmatig de zorg even over als PGB-er. “Als gezin zijn we erg betrokken bij Sterre. Ons huis is goed aangepast en we moeten er niet aan denken om haar op een andere locatie te laten wonen. Als er iets is kunnen we op elkaar rekenen.”
Sterre gaat vier dagen van 9 uur ’s morgens tot 3 uur in de middag naar een antroposofisch medisch kinderdagcentrum. Ze wordt dan opgehaald en thuis gebracht met de taxi. Op de dagbesteding heeft ze ook muziektherapie en andere vaste activiteiten. De rest van de tijd en dagen is ze thuis. “Wij doen de zorg zelf. Als we een keer een avond weg willen naar bijvoorbeeld een concert of theater, hebben wij twee vaste verpleegkundige als oppas, die wij als PGB-er inhuren.”
De situatie van Sterre weerhoudt het gezin er niet van om op stap te gaan en te reizen. “Of we nu uit eten gaan, op vakantie, op visite of een dagje weg; Sterre kan altijd mee. Natuurlijk hielden we rekening met de oudste twee en hoe zij vonden dat het ging. Wij deden ook vaak iets met hen zonder Sterre. We denken in mogelijkheden, niet in onmogelijkheden. De uitspraak ‘dit kan niet, want wij hebben Sterre’ zal niet veel geklonken hebben. Elk jaar gaan we met de rolstoelbus op vakantie. We zijn heel Europa door gereisd en hebben inmiddels in Frankrijk een eigen vakantiehuis. Deze is volledig aangepast. Ook hier komen broer en zus graag langs. Sterre gaat ook elk jaar met ons mee naar Forza4Energy4All in Italië.
Onze jongste dochter heeft ons zoveel moois gebracht. We hebben prachtige contacten gelegd via de Stichting Energy4All. We weten dat we moeten genieten van het nu. Sterre geeft alleen maar, ze vraagt niets. Ze tovert bij mensen vaak een lach op het gezicht. Dat is zo eerlijk, heerlijk en puur.”
Forza4Energy4All
Tom en Paula zijn al jaren intensief betrokken bij de Stichting Energy4All. Zij nemen elk jaar deel aan Forza4Energy4All, samen met lotgenoten, vrienden, bekenden en onbekenden. Een mooie hardloop-, fiets- en wandeluitdaging in de Italiaanse Alpen. Na afloop voelt iedereen zich lid van de grote Forza-familie. Samen sterk, en ieder met zijn of haar eigen uitdaging.
Een prachtige ervaring om nooit te vergeten en elk jaar weer een schitterend eindresultaat waarmee het medicijnonderzoek in Nijmegen wordt ondersteund. Nu krijgt men bij de diagnose nog te horen dat er nog geen enkel medicijn is. Dat moet veranderen.
Paula roept op: “Ga mee met Forza4Energy4All! Samen kunnen we het verschil maken!”
Wil je meer informatie of met ons in contact komen, mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of kijk op www.forza4energy4all.nl
STEUN TEAM FORZA4STERRE VOOR HET MEDICIJNONDERZOEK
Artikel geschreven voor de OK krant 2-2022 door Margreet Vogelzang
Sterre gezicht van Energy4All Campagne
Sterre is één van de gezichten die de Energy4All Campagne en nieuwe huisstijl siert die in april 2022 is gelanceerd.
Bekijk hier het filmpje met Sterre voor Energy4All, gemaakt door Jaap van Willigen in 2013
Foto's gemaakt door Serge Heidbuurt