Marina Roeffen (54) woont in Batenburg samen met haar twee zonen Duncan en Jay. Ze is sinds mei 2018 als vrijwilliger actief voor Stichting Energy4All omdat ze zelf mitochondriële encefalomyopathie heeft, ook wel MELAS genoemd. Ook haar moeder, broer en oudste zoon hebben deze ziekte en hebben daardoor ook allemaal last van slechthorendheid.
Samen met een broer en zus groeit Marina op. Haar vader overlijdt op jonge leeftijd, waardoor haar moeder er alleen voor staat, terwijl ze zelf een energiestofwisselingsziekte heeft. “Ik heb een fijne jeugd gehad. Op jonge leeftijd had ik nog geen klachten”, vertelt Marina.“Toen ik begin 20 was, merkte ik dat ik steeds slechter ging horen. Soms was ik vermoeid, maar ik kon er goed mee leven. Ik kon mijn werk bij de jeugdtandverzorging prima doen.” Door een erfelijkheidsonderzoek kwam de energiestofwisselingsziekte
aan het licht.
“Bij mijn oudste zoon Duncan (23) uitte de energiestofwisselingsziekte zich op jongere leeftijd. Hij was nog maar 4 jaar oud toen hij de eerste symptomen kreeg: hij was erg moe en had veel last van zijn oren. Zijn gehoor ging heel snel achteruit richting doofheid door de energiestofwisselingsziekte. Mijn jongste zoon Jay (19) heeft ADHD, een dwang- en angststoornis en Gilles de la Tourette. Ik had dus behoorlijk wat op mijn bordje. Maar we kregen goede hulp en begeleiding. Ik ben trots op ze, op waar ze nu staan en wat ze doen.”
In 2014 kreeg Marina flinke spierproblemen. “Ik kwam uiteindelijk terecht bij Top-Care Ciran in Groesbeek. Dat was een 16 weken durend multidisciplinair revalidatietraject, dat mij ontzettend goed heeft geholpen. Ik kwam daar zonder pijnmedicatie vandaan. En kon zelfs mijn werk weer oppakken voor 28 uur per week.” Alsof haar energiestofwisselingsziekte nog niet genoeg is, wordt in 2016 borstkanker bij Marina geconstateerd. “Ik moest het hele traject door: chemo, operatie en bestraling. Het zou grote invloed hebben op mijn energiestofwisselingsziekte, maar ik had geen keus. Dr. Mirian Janssen heeft mij al die tijd geweldig bijgestaan. Na 10 maanden behandelen was ik vanaf 4 mei 2017 vrij van kanker.”
“Ik haal steeds meer positieve energie uit kleine dingen”
De energiestofwisselingsziekte had zich, op het ontstaan van diabetes na, prima gehouden. Tot ze in augustus 2017 meer klachten kreeg. Meer pijn, moeilijker lopen, spierzwakte. “Ik heb nu inmiddels naast de slechthorendheid ook last van spier- en zenuwproblemen, vermoeidheid, darmproblemen, evenwichtsproblemen, oogproblemen en ik kan me slechter concentreren. Ik voel me steeds een beetje achteruitgaan. Mijn energiestofwisselingsziekte is een progressieve ziekte die nu veel meer op de voorgrond is.”
Marina krijgt van veel mensen steun: uit haar familiekring en van vrienden. Maar ook veel mensen begrijpen de ziekte niet. “Dat is moeilijk voor me. Mijn wereldje is hierdoor heel klein geworden.” Door de achteruitgang van haar energiestofwisselingsziekte raakte Marina haar baan kwijt. “Ik besloot meteen om mij in te zetten bij Energy4All. Naast het werk zijn de gesprekken met mensen die het jammer genoeg ook meemaken, zelf of als ouder, erg fijn.”
“Ik haal steeds meer positieve energie uit kleine dingen. Uit wat ik meemaak, in wat voor setting dan ook. Thuis, bij familie, met vrienden of bij Energy4All. We gaan door met geld inzamelen voor medicijnonderzoek, want dat is heel belangrijk voor mij, mijn kinderen, onze andere familieleden en alle kinderen die geboren worden met een energiestofwisselingsziekte.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 12 (2021)
Door Jolanda Haven
Foto door Hans Strik