Sinds maart 2020 zijn ongeveer 25 stichtingen, patiënten verenigingen en het UMD (samenwerking van Universitaire medische centra op het gebied van stofwisselingsziekten), samen met Number 5 Foundation bezig om stofwisselingsziekten op de kaart te zetten. 
Stichting Energy4All is daar ook nauw bij betrokken. Regelmatig zijn er, na één live meeting in maart 2020, "Zoom metingen" met alle betrokken partijen. 
In Planet Health staat een mooi artikel van Prinses Laurentien. Zij is voorzitter bij deze metingen. Met haar betrokkenheid en enthousiasme, zijn we op weg naar een mooie samenwerking.

Lees hieronder het artikel van Planet health: 

Dit is waarom prinses Laurentien zich inzet tegen metabole ziekten

Prinses Laurentien zet zich op de achtergrond in voor metabole ziekten via haar Number 5 Foundation. “De uiteenlopende persoonlijke verhalen raken mij het diepst. Hier moet echt veel meer bekendheid voor komen.” 

Er zijn in totaal meer dan 1.300 erfelijke metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd. Om de dag wordt een kind geboren met een metabole ziekte waarvan iedere situatie anders is. De ziekte heeft een enorme impact op een gezin. Duizenden mensen moeten leren leven met levenslange beperkingen. Ook zijn er veel ouders die hieraan een kind verliezen. 

De Number 5 Foundation werd in 2017 opgericht door Constantijn en Laurentien van Oranje. Het doel is om bij te dragen aan een inclusieve, rechtvaardige en duurzame samenleving door versnipperde initiatieven voor een vraagstuk om te zetten in een gezamenlijke en structurele aanpak. 

De inzet voor metabole ziekten ontstond drie jaar geleden toen Stichting Metakids op het pad van de stichting kwamen. Het was hun droom om te komen tot meer samenwerking tussen universitaire medische centra. Zij vroegen de Number 5 foundation om ondersteuning.

Krachtenbundeling 

“Die droom van krachtenbundeling sluit heel goed aan bij de missie van de Number 5 Foundation. Vanuit onze onafhankelijke rol hebben we geholpen bij de totstandkoming van het samenwerkingsverband UMD: United for Metabolic Diseases,” vertelt Laurentien enthousiast. UMD is gericht op onderzoek, kennisdeling, vroege diagnostiek, uitbreiding van de hielprik en betere behandelingen. 

Daarnaast houden zij zich bezig met het optimaliseren van levensverwachting en de kwaliteit van leven van patiënten en hun families. “Het is geweldig dat de zes individuele academische centra daarmee vanuit een gedeeld belang op het gebied van metabole ziekten denken en handelen”, aldus Laurentien.  

"Samenwerken is cruciaal om het toekomstperspectief ten aanzien van metabole ziekten te verbeteren"

Die samenwerking breidt zich nu verder uit naar patiëntenorganisaties en fondsenwervers. “Samenwerken is cruciaal om het toekomstperspectief ten aanzien van metabole ziekten te verbeteren. Voldoende kwalitatief onderzoek maakt vrijwel alle metabole ziekten binnen 25 jaar behandelbaar en biedt kinderen en volwassenen kwaliteit van leven en hoop op een gezonde toekomst. Om het onderzoek te financieren is bekendheid en een gezamenlijk narratief essentieel,” aldus Laurentien. 

Metabole community 

In Nederland zijn veel spelers actief op het gebied van metabole ziekten. Zo zijn er meer dan 20 verschillende patiëntenorganisaties. “Het is belangrijk om de diversiteit en eigenheid te blijven omarmen, terwijl je tegelijkertijd ook aan een gezamenlijk doel bouwt. We helpen alle relevante spelers om een metabole community te bouwen waarin de individuele organisaties én aan hun eigen doelstellingen werken én een grotere, gezamenlijke missie nastreven. Dat gebeurt door de tijd te nemen elkaar te leren kennen en gemeenschappelijke ambities te identificeren.”  

Sinds de komst van corona gaat dat via digitale sessies. Laurentien is blij met de voortgang. “De kunst is om de balans te houden tussen het vrije gesprek en concrete acties. Er is een enorme wil om samen stappen te maken en dat gebeurt dus ook. Ik ben echt enorm onder de indruk van ieders inzet. Nu de rest van Nederland nog.” 

De groep gaat samen workshops organiseren voor patiëntengroepen en artsen. Ook werkt deze toe naar een gezamenlijk evenement om meer bekendheid over metabole ziekten te genereren en wil deze de exacte cijfers van alle ziekten boven tafel krijgen. “Ik ben er echt van overtuigd dat deze community van gedreven en deskundige betrokkenen de komende jaren het verschil gaat maken om metabole ziekten nog meer op de kaart zetten, zodat niemand er meer omheen kan.” 

• onderzoek

NIJMEGEN, Nederland - woensdag 21 april 2021:

Patiënten hebben met succes hun eerste dosis gehad van het potentiële medicijn Sonlicromanol in de fase II studie voor kinderen.

Khondrion kondigt vandaag aan dat de eerste kinderen met een mitochondriële ziekte / energiestofwisselingsziekte met succes hun eerste dosis sonlicromanol hebben gekregen in de KHENERGYC fase II-studie bij kinderen. Hierbij wordt de farmacokinetiek (werking, verdeling en uitscheiding van het geneesmiddel door het lichaam), veiligheid en werkzaamheid van sonlicromanol onderzocht bij kinderen met een mitochondriële ziekte.

Sonlicromanol, het volledige eigendom van onderzoeksleider Khondrion, wordt momenteel al getest in een Fase IIb-studie als een potentieel ziekte modificerende behandeling voor volwassenen met een mitochondriële ziekte. Het medicijn is een eersteklas, oraal klein molecuul dat zich richt op de belangrijkste onderliggende mechanismen van de mitochondriële ziekte op basis van het unieke drievoudige werkingsmechanisme van dit medicijn:

• redoxmodulatie om te helpen bij het herstel van de stofwisseling van de cel,
• radicale insluiting waardoor ferroptotische celdood wordt voorkomen en
• mPGES-1 remming resulterend in ontstekingsremmende effecten.
  
  

De placebogecontroleerde, dubbelblinde KHENERGYC-studie bij kinderen zal worden uitgevoerd bij internationaal erkende mitochondriale ziektecentra in Europa. De eerste patiënten hebben hun dosering gekregen in het Radboud Centre for Mitochondrial Medicine in Nijmegen. De studie van 6 maanden gaat het effect van sonlicromanol testen bij 24 kinderen (vanaf de geboorte tot 17 jaar) met een genetisch bevestigde mitochondriële ziekte waarvan bekend is dat de ziekte de werking van een of meer oxidatieve fosforyleringsenzymen belemmert en die lijden aan motorische symptomen. Het primaire doel van de studie is om het effect van sonlicromanol op hun motorische functie te evalueren met behulp van een reeks gevalideerde, kwantitatieve testen, waaronder de Gross Motor Function Measure-88 en de Nine Hole Peg-test.

Prof. dr. Jan Smeitink, Chief Executive Officer bij Khondrion, zei: "Mitochondriële ziekten zorgen voor een ernstige onvervulde behoefte aan medicatie, helemaal bij kinderen waarbij de diagnose op jonge leeftijd is gesteld. Zij hebben een snelle progressie van symptomen die een aanzienlijke invloed kunnen hebben op hun kwaliteit van leven en hebben een aanzienlijk verkorte levensverwachting. Ondanks vooruitgang in het begrijpen van mitochondriële ziekten is er nog geen medicijn en zijn behandelingsopties uiterst beperkt, deze bestaan ​​tot op heden grotendeels uit ondersteunende zorg. Er is dringend behoefte aan een goede behandeling om hun levens te verbeteren." “Bij Khondrion telt elke patiënt met een mitochondriale ziekte, daarom is de studie bij kinderen belangrijk. Samen met de al lopende fase IIb-studie bij volwassen patiënten kunnen we het effect van sonlicromanol in alle leeftijdsgroepen echt beter begrijpen en vastleggen." Sonlicromanol is een van de meest geavanceerde ziektemodificerende kandidaat als geneesmiddel voor mitochondriële ziekten in ontwikkeling. Een klinische fase IIb-studie bij volwassen patiënten met MELAS is op dit moment ook aan de gang, hierbij wordt het effect van sonlicromanol op het cognitief functioneren van de patiënten onderzocht.

Sonlicromanol heeft de status van weesgeneesmiddel gekregen voor de behandeling van MELAS, de ziekte van Leigh en patiënten met maternaal erfelijke diabetes en doofheid (MIDD) in Europa, en voor alle erfelijke mitochondriële aandoeningen van de ademhalingsketen in de VS. Het heeft ook de status Rare Pediatric Disease (RPD) gekregen in de VS voor de behandeling van MELAS.

Bron: Persbericht Khondrion van 21 april 2021 < lees hier het gehele persbericht van Khondrion in het Engels, wij hebben een vertaling gemaakt

Weer een hele belangrijke stap in de ontwikkeling en testfase van het potentiële medicijn sonlicromanol.
Stichting Energy4All steunt structureel het medicijnonderzoek van Khondrion.
Steun met jouw donatie dit belangrijke medicijnonderzoek.

Er zijn veel mensen die op wat voor manier dan ook in actie komen voor stichting Energy4All. Graag willen wij een paar acties met jullie delen.

Online wijnproeverij Giro D’Italia Carper Vinum 
Op woensdag 17 maart kon je, onder leiding van viroloog van het jaar Ed Carper, de online wijnproeverij Giro d’Italia bijwonen. Een deel van de opbrengst van de avond ging naar Energy4All. Tijdens het wijnproeven kwam je meer te weten over hoe je een geschikte wijn uitzoekt voor bij je gerecht maar ook werd er meer verteld over Italië als wijnland en de prachtige Italiaanse wijnstreken waar de wijnen vandaan komen. Voor veel deelnemers geen onbekend terrein, door hun deelnames aan Forza4Energy4All zijn ze inmiddels aardig thuis in Italië. Fantastisch dat d.m.v. online sessies de wijnproeverijen wel gewoon door konden gaan ondaks de corona pandemie. De wijn werd gewoon bij je thuis bezorgd, je moest zelf nog wel even voor de hapjes zorgen. Het was een zeer geslaagde wijnproeverij. Ed Carper heeft met deze mooie actie maar liefst €75,- opgehaald voor Stichting Energy4All.

PKN Vianen jongeren spaaractie
De jongeren van de PKN Vianen hebben tijdens Pasen een spaaractie gehouden voor Energy4All. Ambassadeur Christine van Reeuwijk heeft zelf een energiestofwisselingsziekte en is lid van deze gemeente. Geweldig dat de jongeren zich zo hebben ingezet voor Christine en haar lotgenoten, er is maar liefst € 1300,- ingezameld voor Energy4All, zo is het medicijn weer een stapje dichterbij. 

1000voor1000
6 Studenten van de CALO Opleiding Windesheim in Zwolle (studierichting PMT) hebben zich met een sportieve actie ingezet voor Energy4All.
Sarah Vreeling, oud Forza4Energy4All deelneemster heeft een heel groot hart bij Energy4All liggen en twijfelde dan ook geen moment toen zij een sportieve actie voor een goed doel moesten bedenken. In 5 weken tijd hebben de zes studenten 1000 km afgelegd op verschillende manieren, ze hebben gefietst, hard gelopen, gelongboard en gewandeld. Zij hebben hiermee maar liefst € 1.166,- opgehaald voor Energy4All!

Heiße Liebe likeur 
Voor Forza4Energy4All heeft team Forza4Willem een prachtige actie bedacht. Forza deelneemster Aleyna Sönmez, woonachtig in Duitsland, heeft een heerlijke likeur gemaakt. Samen met haar vriendin Anja de Rijk hebben zij volop likeurtjes verkocht waarbij de opbrengst gaat naar Forza4Energy4All.
Aleyna neemt vast ook wel wat van haar zelf gebrouwen likeurtjes mee naar Italië, als welverdiend afzakkertje na het bedwingen van de Italiaanse reuzen!

Stemactie opa Derks 
Nadat Gerrit Derks, de opa van Siem, een nieuwe knie had gekregen, besefte hij dat hij gelukkig weer kon fietsen op de tandem samen met Siem, maar hij besefte ook dat Siem zijn gezondheid alleen maar achteruit gaat door zijn energiestofwisselingsziekte. Toen hij hoorde dat ViaSana een sponsoractie organiseerde gaf hij zichzelf op als kandidaat om zo geld in te zamelen voor Energy4All. Tijdens de sponsoractie was het van groot belang om zoveel mogelijk online stemmen te verzamelen. De actie werd tientallen keren gedeeld via social media en opa Derks stond een tijd lang dan ook ver aan kop. Helaas hebben de andere kandidaten hem net voor de finishlijn ingehaald maar opa Derks is toch maar mooi 3^de geworden met zijn actie en krijgt hierdoor het prachtige bedrag van € 500,- voor stichting Energy4All.

Pubquiz buurtvereniging de Grietman
Tijdens de Corona crisis was het voor buurtvereniging de Grietman uit Sint Nicolaasga niet haalbaar om één van hun gezellige jaarlijkse uitjes te organiseren. Om toch de buurtbewoners te vermaken heeft het bestuur een pubquiz gemaakt, waarbij de opbrengst voor Energy4All was. Buurtbewoonster Wietske Meijer heeft een energiestofwisselingsziekte, zij is fanatiek lid van de buurt. Het buurtbestuur ziet wat de ziekte met mensen doet en wil dan ook graag hun steentje bijdragen aan het medicijn onderzoek. De pubquiz bestond o.a. uit vragen over de geschiedenis van het mooie dorp en de jaarlijkse allegorische optocht.Vol enthousiasme werd er aan de pubquiz meegedaan en er werd volop gelachen om de doe-opdrachten waarvan iedereen het resultaat zo snel mogelijk door moest sturen via de app. Aan het eind van de avond werd de winnaar van de pubquiz bekendgemaakt en werd het mooie bedrag van € 125,- voor Energy4All digitaal overhandigd aan Wietske. 

WitteDorst bier
Mitch van Dorst heeft samen met Brouwerij Dorst een nieuw fris witbiertje gebrouwen. De opbrengst van het lekkere zomerse biertje gaat naar Forza4Energy4All. Mitch gaat in september tijdens Forza de 3 bergen in Italië beklimmen, hij hoopt met de verkoop van zijn biertje veel geld op te halen voor Energy4All. De flessen hebben een inhoud van 0,75l en kosten € 7,50 per fles. Een ideaal vaderdagcadeau! 

Bestellen van de flessen kan via een privébericht naar https://www.facebook.com/mitch.vandorst van team Forza4Jenske
Inmiddels is het biertje ook verkrijgbaar bij Simons Kaas&Noten in Heemskerk.

Vol trots kunnen wij onze eerste kind ambassadeurs aan jullie voorstellen, namelijk Lola en Jenske van de Ven. Twee stoere zussen uit Rosmalen. Omdat niet alle kinderen zelf hun verhaal kunnen vastleggen maken wij ook gebruik van kind ambassadeur teams, zo ook bij Lola en Jenske. Lola (14) neemt ons via de vlogcamera mee in het leven van hun gezin. Helaas heeft haar zusje Jenske (12) een energiestofwisselingsziekte, dit heeft grote invloed op hun dagelijkse leven. Jenske moet vaak voor controles en onderzoeken naar het ziekenhuis en ze kunnen niet zomaar even een dagje weg. Dit is soms best lastig voor Lola, maar gelukkig zijn zij en Jenske dol op elkaar. Ze doen dan ook van alles samen en zijn de beste vriendinnen. De meiden vinden het een grote eer om de eerste kind ambassadeurs te zijn voor Stichting Energy4All, "We vinden het ontzettend leuk dat ze ons hebben gevraagd en kunnen niet wachten om te beginnen met vloggen, hopelijk weet straks iedereen wat een energiestofwisselingsziekte inhoudt".
Cameraman Jaap van Willigen is naar Brabant afgereisd om een prachtig portret van de zusjes te maken.
Kijk hier naar eerste filmpje van onze enthousiaste Kind ambassadeurs: https://youtu.be/9lJHiNyRgio

Wat zijn kind ambassadeurs?
Elk jaar benoemen wij een paar kinderen tot kind-ambassadeurs. Dit zijn kinderen met een energiestofwisselingsziekte en/of hun broer of zus (team). De kind-ambassadeurs vertellen hun eigen verhaal over het hebben van een energiestofwisselingsziekte, bijv. waar lopen zij tegen aan, hebben ze veel pijn of maken ze gebruik van hulpmiddelen? Doordat zij zelf, of hun broer/zus dit verhaal vertellen komen mensen meer te weten over de ziekte en over de invloed van de ziekte op het kind en hun gezin. Een kind-ambassadeur zorgt er zo mede voor dat er meer begrip en bekendheid komt voor de ziekte en ook voor stichting Energy4All.
Zij geven ons d.m.v. vlogs een kijkje in hun leven, zo gaan we misschien wel met ze mee naar school of de dagopvang of zien we hoe ze gezellig een dagje op stap gaan. Maar ze zullen natuurlijk ook de minder leuke kanten laten zien, zoals de verzorging en het niet mee kunnen doen met de anderen.

Volg de verhalen van onze kind ambassadeurs op ons YouTube kanaal en via onze social media kanalen!